Vaegnägijatele
Registratuur ja info:

Loote kromosoomihaiguste sõeluuring

Pakume Teile võimalust osaleda loote kromosoomi­ haiguste sõeluuringus.

Rasedusaegse sõeluuringu eesmärk on välja selgitada need rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud kromosoomi­ haiguse (eelkõige Downi või Edwardsi sündroomi) või mõne arenguhäire (nt seljaajusonga) risk. Loote kromosoomihaiguste riski väljaselgitamiseks tehakse kombineeritud sõeluuring: vereanalüüs ja ultraheliuuring kromosoomihaigustele viitavate markerite hindamiseks. Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid selle uuringuga hinnatakse loote kromosoomihaiguse esinemise tõenäosust.

Vereproov võetakse Teie nõusolekul raseduse 10.-14. nädalal ja vajaduse korral 15.-17. nädalal. Vereproovi tulemused sisestatakse koos muude oluliste andmetega (ema vanus, kehakaal jm) arvutiprogrammi koos I trimestri ultraheliuuringu tulemustega, mille põhjal arvutatakse välja, kui suur on risk, et Teie tulevasel lapsel on kromosoomihaigus või mõni muu arengurike.

Tulemuse saab teada kohe või hiljemalt ühe nädala jooksul. Teid teavitatakse telefoni teel, kui tulemus näitab suurt riski. Väikse riski korral teavitatakse Teid korralisel vastuvõtul ning suunatakse edasi II trimestri vereproovi tegema. Kui uuringu tulemus näitab väga väikest riski, saab tulemuse teada ämmaemanda või naistearsti korralisel vastuvõtul. Väga väikest riski näitav uuringutulemus tähendab, et tõenäosus sünnitada haige laps pole tavalisest suurem ja lisauuringuid pole vaja. Suurt riski näitav uuringutulemus tähendab, et võimalus haige lapse sünniks on tavalisest suurem, ja sellisel juhul pakume Teile lisauuringuid. Samas ei tähenda suur risk ilmtingimata haige lapse sündi.

Kui arvelevõtmisel on raseduse kestus üle 14 nädala, hinnatakse riski 15.-17. rasedusnädalal tehtud vereanaliüüsi põhjal.

Kromosoomihaiguste avastamise määr erineb uuringuti:

  • 10.-14. nädala kombineeritud sõeluuringuga on võimalik avastada 80-90% kromosoomihaigusega loodetest.
  • AinuIt 15.-17. nädala vereanalüüsi põhjal on võimalik avastada 60-65% kromosoomihaigusega loodetest.
  • lntegreeritud sõeluuringu (ultraheliuuring ning 10.-14. ja 15.-17. nädala vereanalüüs) abil on võimalik avastada 80-95% kromosoomihaigusega ning 80-90% seljaaju­ songaga loodetest.

Sõeluuringu valepositiivsusmäär (uuring näitab haiguse suurt riski, aga laps on terve) on 3,5-5%.

Valenegatiivseid (uuring näitab haiguse väikest riski, aga laps on haige) tulemusi esineb harva.

10.-14. nädala kombineeritud testi tulemus riski suuruse järgi

Väga väike risk:

Downi sündroomi risk on 1:1500 ja väiksem;

Edwardsi sündroomi risk on 1:400 ja väiksem. Sõeluuringud Iõpetatakse ning edasisi uuringuid ei ole vaja.

Väike risk:

Downi sündroomi risk on 1:270-1:1500;

Edwardsi sündroomi risk on 1:100-1:400. Täiendav vereproov võetakse 15. + 0. kuni 17. + 6. rasedusnädalal.

Suur risk:

  • Downi sündroomi risk on 1:270 ja suurem;
  • Edwardsi sündroomi risk on 1:100 ja suurem. Pakutakse võimalust teha loote kromosoomiuuring (amniotsentees ehk looteveeuuring või koorionibiopsia).

15.-17. nädalal tehtud vereseerumi   testi tulemus riski suuruse järgi

Väike risk: edasisi uuringuid ei ole vaja.

Suur risk:

  • Downi sündroomi risk on 1:270 ja suurem;
  • Edwardsi sündroomi risk on 1:100 ja suurem. Pakutakse võimalust teha loote kromosoomiuuring (amniotsentees).

Pakutavad lisauuringud

Koorionibiopsia tehakse tavapäraselt raseduse 12.-13. nädalal. Selle käigus võetakse ultraheli kontrolli all peenikese nõelaga läbi kõhuseina arenevast platsentast väike koetukk ning see saadetakse vastavale uuringule. Koorionibiopsia vastus selgub 2 nädala jooksul.

Amniotsentees tehakse tavapäraselt alates 16. rasedus­nädalast. Amniotsenteesi puhul uuritakse lootevees leiduvaid lapse rakke. Selleks, et neid rakke uurida, võetakse ultraheli kontrolli all peenikese nõelaga läbi kõhuseina lootekotist väike hulk lootevett. Amniotsenteesi vastus selgub 3 nädala jooksul.

Lisauuringute tegemine on vabatahtlik ning Teil on õigus otsustada, kas soovite uuringuid või mitte. Enne eelnimetatud uuringute tegemist teavitatakse Teid uuringu olemusest, eesmärgist, riskidest, tagajärgedest ning palutakse Teil allkirjastada nõusoleku vorm.

Kui uuringu tulemused näitavad, et lootel on kromosoomi­ haigus, siis selgitatakse Teile uuringu tulemust ning haiguse prognoosi. Raseduse katkestamise ja steriliseerimise seaduse järgi on loote haiguse korral raseduse katkestamine lubatud 21. rasedusnädala Iõpuni. Kui otsustate raseduse katkestada, tuleb Teil täpsema info saamiseks pöörduda oma arsti või ämmaemanda poole.

Teil on igal ajal võimalik sõeluuring katkestada põhjust avaldamata, andes sellest teada oma ämmaemandale või arstile. Samuti on Teil õigus keelduda sõeluuringu tulemuste teadasaamisest.

Küsige julgelt riskikalkulatsioonide tulemusi oma ämmaemanda või naistearsti käest!

ITK690
Käesoleva infolehe on kinnitanud Ida-Tallinna Keskhaigla juhatuse esimees 01.09.2014 (käskkiri nr 11-14).