Скрининговое исследование на хромосомные заболевания плода

Цель данного информационного листка – предоставить пациентке информацию о целях, сути и интерпретации результатов скрининга хромосомных заболеваний плода. 

Скрининг хромосомных заболеваний плода, или скрининг первого триместра (иногда его также называют тестом OSCAR), помогает выявлять беременных, у плодов которых может быть повышенный риск хромосомных заболеваний (прежде всего синдрома Дауна, Эдвардса и Патау). В ходе ультразвукового обследования мы также оцениваем первичное анатомическое развитие плода, чтобы как можно раньше выявить различные возможные аномалии развития. Скрининг состоит из анализа крови и ультразвукового исследования. Кроме того, в ходе скрининга первого триместра оценивается также риск преэклампсии.

Когда и как проводится исследование?

На сроке беременности 11–13+6 недель у Вас возьмут анализы крови и проведут ультразвуковое исследование. На основании результатов анализа крови и ультразвукового исследования, а также других данных (возраст, вес и т. д.) компьютерная программа рассчитает вероятность того, что у Вашего будущего ребенка будет какое-либо из наиболее распространенных хромосомных заболеваний.

Результаты исследования

• Низкий риск – риск менее 1:1000. Дополнительные исследования не требуются.

• Промежуточный риск – риск синдрома Дауна 1:11–1:1000 или риск синдрома Эдвардса и Патау 1:11–1:100. В этом случае мы предлагаем Вам бесплатное дополнительное обследование NIPT-тест (исследование бесклеточной ДНК плода из крови матери). Для этого у Вас возьмут кровь из вены, которую отправят в лабораторию для исследования. Результат будет готов через 10 рабочих дней и покажет, является ли риск высоким или низким. Если результат NIPT-теста указывает на высокий риск, мы предлагаем Вам уточняющее исследование – амниоцентез (начиная с 15-й недели беременности).

• Высокий риск – если риск составляет 1:10 или выше, или толщина затылочной складки 3,5 мм или более, мы сразу же предложим Вам пройти инвазивную диагностику (биопсия хориона или амниоцентез). 

Промежуточные и высокий риск не означают, что у Вашего будущего ребенка обязательно будет хромосомное заболевание, а только то, что Вам рекомендуется пройти уточняющее исследование. Ложноположительные результаты встречаются в 3,5–5% случаев, ложноотрицательные – редко.

Если по результатам скрининга первого триместра выяснится, что у Вас повышенный риск развития преэклампсии, Вам будет рекомендована профилактика аспирином при отсутствии противопоказаний. Кроме того, Вам будут даны рекомендации относительно дополнительных ультразвуковых исследований во время беременности. 

Дополнительные обследования при повышенном риске хромосомных заболеваний

Биопсия хориона – обычно проводится на 12–13 неделе беременности. Под контролем УЗИ тонкой иглой через брюшную стенку берется небольшой кусочек ткани плаценты и отправляется в лабораторию для исследования. Результат будет готов примерно через три недели. 

Амниоцентез – проводится начиная с 15–16 недели беременности. Под контролем УЗИ с помощью тонкой иглы через брюшную стенку из амниотической полости берется небольшое количество околоплодных вод, после чего исследуются содержащиеся в них клетки плода.  Результат будет готов примерно через три недели. 

Дополнительные исследования являются добровольными. Перед проведением исследования Вам будут разъяснены его характер, цель, риски и возможные последствия, а также у Вас возьмут письменное согласие для проведения процедуры. 

Если выяснится, что у плода есть хромосомное заболевание, генетик обсудит с Вами результаты исследования и прогноз заболевания. Согласно законодательству Эстонии, беременность можно прервать до 21-й недели, если у плода выявлено тяжелое психическое или физическое заболевание либо нарушение развития. Если Вы решите прервать беременность, обратитесь к своему врачу или акушерке для получения более подробной информации.

ITK1019

Данный информационный материал утвержден комиссией по качеству медицинских и сестринских услуг Aktsiaselts Ida-Tallinna Keskhaigla 26.08.2026 (протокол № 2.2-8/11-26)